Пупочная Грыжа У Плода На 12 Неделе , Что Говорят Генетики

Общие сведения об аномалии

Впервые омфалоцеле описал хирург А. Паре (Франция) еще в 1634 году. Он характеризовал аномалию как грыжу пупочного кольца. Сейчас ученые не могут с точностью установить частоту возникновения этой аномалии, так как в подавляющем большинстве случаев подобные гестации закачиваются выкидышами или преждевременными родами. Омфалоцеле выявляется у 2 новорожденных из 10000.

По наблюдениям специалистов, чаще омфалоцеле выявляется среди представителей европеоидной расы – до 85%. У негроидной – около 13%, около 2% у монголоидной. Чаще грыжа формируется у плодов тех беременных, которым уже исполнилось 35 лет. Особенно часто грыжа появляется у плодов мужского пола – в 1, 5 раза, чем среди девочек.

Прогноз исхода данной аномалии во многом зависит от клинического случая. При изолированной форме грыжи и правильном своевременном лечении прогноз обычно положительный.

Причины

Основная причина формирования рассматриваемой аномалии кроется в том, что физиологическая грыжа во время развития плода в утробе матери вправляется неправильно. Этот процесс может вызываться рядом факторов:

  • неправильное формирование передней стенки живота или кольца пупка;
  • дефекты кишечника;
  • генетические нарушения;
  • частичное погружение органов в брюшную полость.

В норме физиологическая пупочная грыжа вправляется до 2,5 месяцев гестации. Если механизм ее самовправления нарушается, то у плода развивается омфалоцеле.

Вы сами для себя и родственников назначаете лечение или обращаетесь к врачам?
Только к врачам, у них больше опыта и можно не так симптомы трактовать, а они знают как это проверить, чтобы понять какая именно болезнь.
45.81%
Нет, по обычным простым вопросам не бежим, только сами.
24.52%
Ищу информация в интернете по сайтам и покупаю консультации у онлайн-врачей, лучше чем идти записываться, будет ли талончик и все из этого вытекающее.
29.68%
Проголосовало: 155

Наследственную предрасположенность к формированию омфалоцеле установить получается редко, но этот факт указывает на возможную генетическую причину данной патологии.

Повышать риск развития этой аномалии могут такие сопутствующие факторы:

  • пагубные привычки матери;
  • возраст после 35 лет, повышающий риск возникновения таких хромосомный аномалий, как синдромы Эдвардса и Патау;
  • OEIS комплекс;
  • пентада Кантрелла;
  • неправильный прием лекарств;
  • синдром амниотических тяжей;
  • синдром Беквита – Видемана.

Нередко способствовать развитию аномалии может не один, а сразу несколько предрасполагающих факторов.

Классификация

Детские хирурги в зависимости от размера омфалоцеле выделяют такие формы аномалии:

  • большая – диаметр дефекта стенки живота более 10 см, в грыжевом мешке расположены не только кишечные петли, но и внутренние органы (печень, желудок и пр.);
  • средняя – диаметр около 5–10 см, в мешке присутствует 2–4 кишечные петли;
  • малая – диаметр не превышает 5 см, в составе грыжи 1–2 кишечные петли.

Чаще всего обнаруживается малая эмбриональная грыжа. Как правило, она становится следствием хромосомных нарушений.

Омфалоцеле у плода может быть:

  • изолированное – у будущего малыша существует лишь грыжа пупочного кольца, а других внутриутробных аномалий нет;
  • сочетанная – кроме омфалоцеле, у будущего малыша есть другие хромосомные мутации, аномалии развития мочеполовой или сердечно-сосудистой системы (обычно это какие-либо скелетные пороки, дисплазии тазобедренных суставов или грыжи пищеводного отверстия диафрагмы).

Чаще всего омфалоцеле обнаруживается еще вовремя УЗИ, которое проводится во время гестации.

Проявления

Состояние у новорожденного с омфалоцеле после рождения зависит от степени выраженности эмбриональной грыжи, сопутствующих проблем гестации и состояния здоровья. Нередко роды при этой аномалии происходят преждевременно, и новорожденный появляется на свет с весом от 1,5 кг или меньше.

Признаки омфалоцеле заметны уже сразу после родоразрешения. Дефект визуализируется по средней линии пупочного кольца. Он выглядит, как мешкообразное выпячивание, в котором располагаются покрытые висцеральной брюшиной кишечные петли, желудок или другие органы.

Размеры омфалоцеле вариабельны. В 10–20% случаев возможен разрыв грыжи еще в утробе или после рождения малыша.

Пуповина также включена в состав грыжи. При осмотре мышц передней стенки живота отмечается их нормальное развитие.

Нередко это нарушение развития сочетается с другими дополнительными пороками. Это могут быть деформации позвоночника или других костных структур, отсутствие заднепроходного канала, ануса и др.

Данные сочетанные патологии влияют на рекомендации доктора относительно хирургической коррекции. Именно поэтому решение о том, что делать для устранения существующих аномалий, принимается только индивидуально после проведения детального обследования малыша.

Лечение

Если омфалоцеле обнаруживается еще до родов, то родоразрешение проводится в перинатальном центре в условиях развернутой операционной. Метод ведения родов определяется размерами выявленной эмбриональной грыжи. Если она малая или средняя, то роды проводятся естественным путем. При больших размерах выполняется кесарево сечение, снижающее риски и для матери, и для малыша.

После появления ребенка с омфалоцеле на свет тактика лечения определяется клиническим случаем.

Если хирургическая коррекция не может проводиться сразу, то используются консервативные методики. Обычно подобная тактика избирается при больших грыжах или их комбинациях с другими пороками.

Терапия направляется на создание уплотненной корки и рубца. Подобная тактика иногда способна трансформировать омфалоцеле в массивную грыжу, которая позднее подвергается устранению при помощи операции. Для терапии используют дубящие препараты. Их наносят 2–3 раза на протяжении дня на зафиксированную на пуповину грыжу.

Консервативная терапия при омфалоцеле назначается в крайне редких случаях, так как на ее фоне высок риск развития заражения крови, разрыва оболочек и спаек.

Хирургическая коррекция может проводиться на 1–2 день жизни малыша. Тактика операции определяется клиническим случаем. Иногда бывает достаточно одного вмешательства. Однако в некоторых случаях операции проводятся поэтапно, и для устранения дефекта их выполняется несколько. Примерно в 5–7 месяцев грыжа удаляется и проводится пластика передней стенки живота.

После операции малыша помещают в кувез, в котором создается оптимальный температурный режим. Ребенку назначается медикаментозная терапия, вводится зонд в желудок через нос или рот, выполняется искусственная вентиляция легких. После длительного лечения назначается курс реабилитации.

Понять, что это такое – омфалоцеле можно по видео, предоставленному в этой публикации. Это грыжевое образование состоит из петель кишечника и может содержать внутренние органы. Его лечение проводится хирургическим путем. Иногда для получения желаемого результата выполняется несколько поэтапных операций.

Пуповина также включена в состав грыжи. При осмотре мышц передней стенки живота отмечается их нормальное развитие.

Эмбриональная грыжа — это порок развития, который возникает у плода еще в период внутриутробного формирования. В большинстве случаев подобный дефект возникает из-за слабости мышечного и связочного аппарата, неспособного справиться даже с нормальным брюшным давлением. Чаще подобные грыжи возникают у недоношенных детей. Нередко младенцы появляются на свет уже с выраженными признаками такого дефекта. Чаще подобные аномалии развития возникают у мальчиков.

Эмбриональная грыжа — это порок развития, который возникает у плода еще в период внутриутробного формирования.

Причины возникновения болезни

Появление грыжи живота связано с тем, что к 12 неделе беременности петли кишечника плода еще не заходят в брюшную полость. Часто подобный дефект появляется у детей, имеющих трисомию в 18 и 21 паре хромосом. При наличии данных генетических мутаций подтверждается синдром Дауна и Эдвардса.

Процесс формирования кишечника из простой трубки в полноценный орган начинается с 5 недели. В норме он сильно увеличивается в размере и проникает в брюшную полость. Если этот процесс затягивается, петли начинают давить на переднюю стенку брюшной полости, становясь причиной формирования грыжевого мешка. Считается, что способствует образованию грыжи живота у плода следующие неблагоприятные факторы:

  • прием алкоголя будущей матерью;
  • курение;
  • использование некоторых медикаментов;
  • беременность после 35 лет;
  • наличие генетических аномалий у женщины.

Некоторые исследователи этого заболевания указывают на возможность наследственной предрасположенности к развитию данного дефекта. Если у обоих родителей была подобная аномалия при рождении, риск ее появления у их ребенка высок.

Симптомы заболевания

Нередко даже во время беременности врачи могут определить, есть ли пупочная грыжа у плода, используя существующие методы перинатальной диагностики. После появления ребенка на свет подобный дефект становится более очевидным. К ярким проявлениям грыжи живота относятся:

  • выпячивание области пупка;
  • увеличение образования при плаче или напряжении ребенком брюшных мышц;
  • повышенный диаметр пупочного кольца.

Из-за наличия грыжи живота ребенок становится беспокойным. Он может ощущать боли. Это негативным образом отражается на качестве сна младенца и его общем самочувствии. В тяжелых случаях у ребенка могут наблюдаться приступы тошноты и симптомы, указывающие на непроходимость кишечника.

Из-за наличия грыжи живота ребенок становится беспокойным. Он может ощущать боли. Это негативным образом отражается на качестве сна младенца и его общем самочувствии.

Диагностика

Если данная аномалия развития имеет выраженный характер, есть возможность выявить ее еще в 1 триместре благодаря лабораторным и инструментальным методам исследования, которые могут быть задействованы без вреда для плода. Мощные аппараты УЗИ позволяют определить данную патологию на 11-14 недели гестации и составить точный прогноз возможных отклонений у ребенка. В лабораторных анализах крови матери выявляется повышенный уровень а-фетопротеина.

Грыжу живота у новорожденного ребенка в первые часы его жизни выявляют педиатры, работающие в родильном отделении. Внешних проявлений заболевания достаточно для постановки диагноза. Может быть показано проведение УЗИ исследования органов брюшной полости младенца.

Классификация

Наиболее распространенная классификация омфалоцеле, т. е. врожденных грыж живота, в первую очередь учитывает размеры дефекта. Согласно этому параметру, выделяются малая, средняя и большая формы патологии. Наиболее часто встречается малая форма грыжи, при которой дефект не превышает 5 см. В грыжевом мешке в этом случае содержится не более 1-2 петель кишечника.

Грыжа средних размеров подтверждается, когда дефект достигает размеров от 5 до 10 см. В грыжевой мешок могут выпадать от 2 до 4 петель кишечника. Наиболее опасными являются большие грыжи, размер которых превышает 10 см. В такие дефекты могут выпадать не только петли кишечника, но и печень, желудок и другие органы.

Грыжи живота подразделяются на изолированные и сочетанные. В первом случае, кроме данного дефекта, не выявляется никаких дополнительных врожденных патологий. При сочетанной грыже живота обнаруживаются хромосомные мутации, провоцирующие и другие нарушения, в т. ч. пороки сердечно-сосудистой системы, дисплазия тазобедренных суставов и т. д.

Наиболее распространенная классификация омфалоцеле, т. е. врожденных грыж живота, в первую очередь учитывает размеры дефекта.

Способы лечения

При внутриутробном выявлении грыжи у плода и определения степени выраженности дефекта, его опасности для матери и ребенка врачи могут рекомендовать тот или иной путь родоразрешения. Если дефект невелик, допускается естественное родоразрешение, но при больших дефектах требуется кесарево сечение. Физиологическая эмбриональная грыжа может лечиться как консервативными, так и оперативными методами, в зависимости от объемов образования и общего состояния ребенка.

В ряде случаев устранить подобную проблему можно, используя бандаж, массаж и другие физиотерапевтические методы. Если состояние ребенка удовлетворительное, при малых и среднего размера грыжах может быть рекомендовано проведение пластики грыжевых ворот и вправление выпавших органов.

При больших образованиях назначается консервативная терапия, т. к. в этом случаев наблюдается выпячивание в образование и внутренних органов. При таких дефектах оперативное вмешательство откладывается до времени, когда ребенку исполнится 3-5 лет. До этого усилия направляются на формирование поверх дефекта плотной корки, трансформирующей его в вентральную грыжу, которую в дальнейшем можно прооперировать без вреда для здоровья ребенка.

Для достижения такого эффекта используют препараты, содержащие дубильные вещества. Наиболее часто применяется для обработки пораженной области нитрат серебра и перманганат калия. Поверх обязательно накладывают асептические повязки.

В ряде случаев устранить подобную проблему можно, используя бандаж.

Массаж

При грыжах малого размера большую пользу может принести массаж. Он способствует притоку крови к брюшной стенке и скорейшему заращиванию дефекта. Массаж назначается в комплексе с ЛФК. Перед началом процедуры необходимо вправить содержимое грыжевого мешка мягким нажатием пальцами на пораженную область.

Массаж выполняется безболезненными мягкими движениями, которые не должны вызывать у ребенка дискомфорт. Манипуляции можно выполнять только теплыми руками. Допускаются легкие поглаживания живота по кругу. Хороший эффект дает массаж разглаживающими движениями в зоне косых мышц. Кроме того, рекомендуется делать массаж встречными движениями ладоней вверх и вниз по заднебоковой части грудной клетки. Техника проведения массажа и выполнения ЛФК должна быть тщательно рассмотрена под контролем специалиста. В дальнейшем данные процедуры выполняются на дому.

Выкладывание на животик

При небольших грыжах устранить дефект помогут процедуры выкладывания на животик. В таком положении давление снизу будет препятствовать прободению петель кишечника в полость грыжевого мешка и даст возможность развивающимся мышцам и связкам быстрее зарастить имеющийся дефект. Это упражнение нередко применяется в качестве профилактики появления подобных дефектов и для снижения интенсивности симптомов кишечной колики.

Упражнение можно начинать делать с первых дней жизни ребенка. Его укладывают на мягкую поверхность и оставляют в таком положении на 10-15 минут. Позднее длительность процедуры можно увеличивать. В таком положении ребенок инстинктивно начинает напрягать мышцы плеч, рук, ног, спины и шеи. При этом минимален риск повышения давления в брюшной полости и увеличения имеющегося грыжевого мешка.

При небольших грыжах помогут процедуры выкладывания на животик.

Питание малыша

Лучшим вариантом питания для новорожденного ребенка является грудное молоко. Если мать будет выполнять все рекомендации врача, касающиеся подбора своего рациона, у ребенка не будет возникать проблем с пищеварением. При отсутствии грудного молока ребенок переводится на искусственное вскармливание.

Читайте также:  Плодное Яйцо 14 Мм Эмбрион Не Визуализируется

Хирургическое вмешательство

Если возможность самостоятельного заращивания грыжи минимальна, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. При небольших грыжах может быть уже в первые дни жизни младенца выполнено вправление содержимого мешка с послойным зашиванием брюшной стенки, пластика и формирование пупка.

В случаях с крупными дефектами выполняется поэтапное хирургическое лечение. Сначала подшивается специальный силиконовый мешок, который постепенно подвязывается по мере погружения органов назад в брюшную полость. После того как грыжа у ребенка уменьшается до небольшого размера, выполняется вторая процедура, при которой проводится удаление мешка и подшивание стенок. Таким образом, остается минимальная вентральная грыжа. Последнюю часть оперативного лечения выполняют в 5-7 месяцев. В это время производится пластика брюшной стенки.

При крупных грыжах, которые приводят к выпадению не только кишечника, но и внутренних органов, процесс лечения может затянуться на 3 -5 лет. При правильном проведении оперативного вмешательства осложнения не возникают. В редких случаях возможны: развитие сепсиса, разрыв содержимого грыжевого мешка и спаечная болезнь.


Профилактика

Физиологическая пупочная грыжа у плода тяжело поддается профилактике. Для снижения риска ее появления у ребенка семейным парам рекомендуется планировать беременность, проходя все необходимые обследования до ее наступления. Женщине обязательно нужно заблаговременно отказаться от вредных привычек. Для недопущения появления подобной патологии у плода будущей матери следует своевременно становиться на учет в женской консультации, проходить плановые обследования и выполнять рекомендации врача.

Спинномозговая грыжа — это патологическое состояние, .

Процесс формирования кишечника из простой трубки в полноценный орган начинается с 5 недели. В норме он сильно увеличивается в размере и проникает в брюшную полость. Если этот процесс затягивается, петли начинают давить на переднюю стенку брюшной полости, становясь причиной формирования грыжевого мешка. Считается, что способствует образованию грыжи живота у плода следующие неблагоприятные факторы:

Омфалоцеле – это особая форма врожденной грыжи, при которой через пупочное кольцо выходят внутренние органы. Патология особенно тяжелая. Объясняется это тем, что в большинстве случаев она сочетается с иными формами врожденных аномалий. В то же время, современные технологии обнадеживают, так как позволяют выполнять сложные операции при наличии данного отклонения. При этом важное значение отводится не только ведению родоразрешения, но и планированию беременности. Так, например, доказано, что на вероятности формирования дефекта сказывается уровень аминокислоты гомоцистеин.

При омфалоцеле необходимо обязательное оперативное вмешательство, иначе это чревато серьезными осложнениями

Этиология

Грыжа пупочного канатика — гетерогенная патология, при которой нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической разновидности пупочной грыжи.

Патогенетически считается, что подобный дефект — следствие:

  • аномалий развития пупочного кольца;
  • пороков передней стенки брюшной полости;
  • широкого спектра генетических патологий;
  • неполноценного погружения органов обратно в полость брюшины;
  • дефектов строения кишечника.

Во время беременности кишечник плода в 3 этапа совершает поворот, и только затем становится на место. Происходит это с 5 по 10 неделю. В этот период кишечник увеличивается и не помещается в брюшной полости, так как печень имеет большие размеры. Удлинившиеся петли кишечника через пупочное кольцо и формируют грыжу.

Примерно на 10 неделе внутриутробного развития плода происходит возрастание объемов брюшной полости, петли кишечника занимают абдоминальную полость, а пупочная грыжа вправляется. Из этого следует, что выпячивание пупочного канатика — норма на 6–10 неделе беременности.

В случаях нарушения процесса вращения кишечника или на фоне влияния вышеуказанных факторов формируется омфалоцеле, что можно обнаружить у плода уже на 12 неделе гестации во время запланированного УЗИ-скрининга беременной.

Факторы риска, значительно повышающие вероятность того, что произойдет образование эмбриональной пупочной грыжи:

  • неадекватное течение беременности — пристрастие будущей матери к вредным привычкам и нерациональное применение лекарственных препаратов;
  • возраст женщины старше 35 лет — подобный диагноз ставят детям примерно в 54 %;
  • наличие сопутствующих врожденных пороков развития.

Нередко омфалоцеле у плода выступает в качестве одного из клинических признаков следующих патологий:

  • синдром Патау или Эдвардса;
  • пентада Кантрелла;
  • синдром Беквита-Видемана;
  • пороки развития стебля тела;
  • синдром амниотических тяжей;
  • OEIS комплекс.

В некоторых случаях представляется возможным установить наследственную склонность, что может говорить о возможной генетической предрасположенности.

Основную группу риска составляют младенцы, появившиеся на свет раньше положенного срока. Примечательно то, что мальчики болеют чаще (примерно в 1,5 раза) девочек.

Понятие о болезни

Омфалоцеле диагностируется у двух детей из десяти тысяч новорожденных. Достаточно часто патология выявляется еще внутриутробно. В норме на сроке в 11 нед. Происходит анатомический поворот петель кишечника. На данном этапе брюшная стенка еще не сформирована и органы за счет недостатка места выходят через кольцо и совершают ротацию именно с внешней стороны. Завершается этот процесс к 14 неделям. Далее органы возвращаются в анатомически правильное положение и завершается формирование брюшины.

При выполнении обследования на УЗИ ротация петель может быть воспринята за омфалоцеле. Поэтому после первого результата не следует делать выводов. В такой ситуации назначается повторное исследование на 16 неделе для исключения таких отклонений, как омфалоцеле и гастрошизис.

Классификация

В зависимости от наличия у новорожденных сопутствующих патологий заболевание бывает:

  • изолированное — когда эмбриональная пупочная грыжа единственный внутриутробный порок развития;
  • сочетанное — кроме аномалии строения пупочного кольца, в 25–35 % случаев отмечается присутствие хромосомных мутаций, в 15–50 % — пороки сердечно-сосудистой системы, в менее 15 % — аномалии органов мочеполовой системы.

Основной дефект могут сопровождать грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, дисплазия тазобедренных суставов и иные скелетные пороки развития.

Опираясь на размеры грыжевого мешка и его содержимого, принято выделять такие формы омфалоцеле:

  • Малая — диаметр дефекта не превышает 5 сантиметров. Считается наиболее часто диагностируемым вариантом. В состав мешка входят только несколько кишечных петель. Один из симптомов хромосомных аномалий.
  • Средняя — пупочное кольцо по размерам варьируется от 5 до 10 сантиметров. Грыжа включает в себя 2–4 кишечные петли.
  • Большая — дефект больше 10 сантиметров. Кроме кишечных петель, в грыжевый мешок входят часть печени, желудка и иных внутренних органов.

По форме выпуклости выделяют:

  • Шаровидную — самая тяжелая разновидность грыжи, поскольку желудок и печень полностью выходят за пределы живота.
  • Полушаровидную — часто формируется при выпячивании нескольких петель кишечника.
  • Грибообразную — внешне грыжевый мешок имеет вид шляпки гриба на ножке. Тяжелая форма: кишечник находится вне брюшной полости и крепится только при помощи кишечных петель.

Причины возникновения

Точной причины, которая могла бы привести к развитию заболевания, на сегодняшний день не установлено.

Однако, известен целый ряд факторов, наличие которых способствует возникновению аномалий и уродств плода.

К числу таких причин относят:

  • Хронические заболевания беременной женщины в 1 триместре вынашивания плода (заболевания органов дыхательной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем).
  • Гормональные отклонения в организме женщины.
  • Низкий рост будущей мамы (до 150 см.).
  • Онкологические заболевания.
  • Вредные привычки как у матери, так и у отца будущего ребенка.
  • Слишком молодой (до 18 лет) или слишком зрелый (до 35 лет, при условии, что женщина первородящая) возраст будущей мамы.
  • Предыдущие беременности, которые закончились внутриутробной гибелью плода, либо появлением на свет мертворожденного ребенка или малыша с патологически низкой массой тела (если данные ситуации носили множественный характер).
  • Прием некоторых лекарственных препаратов на ранних сроках беременности.
  • Токсикоз на раннем сроке беременности.
  • Угроза прерывания беременности.
  • Инфекционные заболевания женщины в период вынашивания ребенка.
  • Резус-конфликт с организмом плода.
  • Негативное воздействие радиационных излучений, сильного шума, вибраций, экстремальных температур.
  • Обширная интоксикация организма будущей матери.

О причинах возникновения паховой грыжи у девочек читайте здесь.

Симптоматика

Основу клинической картины у новорожденных составляет присутствие ярко выраженного грыжевого дефекта на передней стенке брюшной полости. При изолированном протекании иных признаков патологии не отмечается.

Если омфалоцеле плода сочетается с иными пороками развития, клиника может включать в себя:

  • внутриутробную задержку роста плода;
  • гипоплазию легких;
  • эктопию сердца;
  • макросомию;
  • макроглоссию;
  • затрудненное дыхание;
  • гигантизм;
  • гипогликемию;
  • гиперинсулинизм;
  • наличие большого языка;
  • незаращение желчного протока.

Из этого следует, что симптоматическая картина носит индивидуальный характер и зависит от этиологического фактора.

Омфалоцеле: последствия

Последствия такого порока как омфалоцеле, могут быть следующие:

— Разрыв оболочек пуповины. Если это происходит внутриутробно, то возникает асептическое (без инфекционного агента) воспаление органов, в результате чего они покрываются фибриновой оболочкой. Если разрыв происходит после рождения, то воспаление будет вызвано присоединением вторичной микрофлоры;

— Сепсис. Грозное осложнение, развивающееся как результат попадания в кровь патогена из первичного очага, с последующим тотальным распространением инфекции;

— Кровотечение. Возникает при разрыве сосудов пуповины, травматизации стенки кишечника, печени, сосудов брыжейки;

— Некротизирование кишечной стенки. Нарушение кровоснабжения, пересыхание, воспалительный процесс способствуют омертвению тканей кишки;

— Кишечная спаечная непроходимость. Главной причиной формирования непроходимости кишки является образование соединительнотканных спаек между кишечными петлями, внутри просвета и другими органами полости живота.

— Инвалидизация вследствие необходимости наложения энтеро- или колостомы, значительно снижающих качество жизни.

Летальный исход, инвалидность в следствие изолированного омфалоцеле практически не встречается. Причиной же неблагоприятного исхода являются сочетанные тяжелые пороки и аномалии органов.

Омфалоцеле — врожденный тяжелый порок, диагностика которого возможна на внутриутробном этапе, что позволяет определить план ведения настоящей беременности и тактику относительно будущего новорожденного. Главная проблема оперативной коррекции этой аномалии кроется в том, что изолированно омфалоцеле встречается крайне редко. Повреждения набора и качества хромосом, тяжелые пороки жизненно важных внутренних органов — основные спутники омфалоцеле. Именно курабельность сочетанной патологии и является основополагающей прогноза жизни, инвалидизации, дальнейшего развития.

Уровень развития перинатальной помощи позволяет адекватно помочь таким детям, а в ряде случаев обеспечивает соответствующую функциональность организма, способствующую возможности полноценной качественной жизни.

Диагностика

Поставить правильный диагноз представляется возможным не только после появления ребенка на свет, но и на этапе внутриутробного развития.

В первом случае выяснение провоцирующего источника носит комплексный подход и начинается с осуществления врачом таких диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только ребенка, но и его родителей — чтобы выявить сопутствующие врожденные аномалии развития, возможное влияние генетической предрасположенности;
  • ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
  • тщательный физикальный осмотр ребенка;
  • детальный опрос родителей — для составления полной картины протекания омфалоцеле при сочетанном варианте.

Лабораторные исследования в таких случаях представлены:

  • общеклиническими анализами крови и урины;
  • биохимией крови;
  • иммунологическими тестами;
  • генетическими пробами.

Среди инструментальных диагностических процедур стоит выделить:

  • рентгенографию;
  • УЗИ брюшной полости;
  • КТ и МРТ.

Внутриутробное выявление подобного дефекта развития включает в себя:

  • УЗИ-скрининг, который осуществляется с 11 недели беременности, но наиболее часто проводится на 13 неделе;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки, что нужно для получения околоплодных вод и выполнения пренатального кариотипирования и исключения иных пороков развития;
  • консультации у генетика;
  • биохимию крови матери.
  • Если была обнаружена пупочная грыжа у плода и иные хромосомные отклонения, то в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

    Омфалоцеле у новорожденного необходимо дифференцировать от гастрошизиса.

    Примечания

    • Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G, Drake W, Butler MG (2021). «Omphalocele in three generations with autosomal dominant transmission». J. Med. Genet.39
      (3): 184–5. DOI:10.1136/jmg.39.3.184. PMID 11897819.
    • Yatsenko SA, Mendoza-Londono R, Belmont JW, Shaffer LG (2021). «Omphalocele in trisomy 3q: further delineation of phenotype». Clin. Genet.64
      (5): 404–13. DOI:10.1034/j.1399-0004.2021.00159.x. PMID 14616763.

    Лечение

    Устранить подобный врожденный дефект можно только хирургическим вмешательством. При отсутствии возможности провести операцию, что часто бывает при хромосомных нарушениях, обращаются к консервативным методикам терапии, среди которых стоит выделить обработку грыжевого мешка нитратом серебра или иными эпителизирующими веществами.

    В остальных случаях лечение грыжи пупочного канатика осуществляется операбельным путем — врачебное вмешательство проводят в первые несколько суток жизни.

    Перед операцией необходима подготовка, которая включает в себя:

    • наложение термоизолирующей повязки;
    • декомпрессию желудка путем введения назогастрального зонда;
    • помещение младенца в кювез, чтобы поддерживать тепловой режим и снизить объемы потери жидкости;
    • инфузионную терапию;
    • внутривенное введение антибактериальных средств.

    Однако в некоторых ситуациях (при возникновении риска ущемления грыжевого содержимого) показана экстренная хирургическая операция.

    Патология может вправляться одномоментно или поэтапно. В первом случае выполняют:

    • погружение содержимого грыжевого дефекта в брюшную полость;
    • послойное сшивание живота;
    • пластику передней стенки брюшной полости;
    • формирование пупка.

    Используют такой метод при грыжах малых и средних размеров. При большом омфалоцеле осуществляют поэтапное лечение:

    • Подшивание силиконового мешка и помещение в него содержимого грыжи.
    • Постепенное погружение органов в абдоминальную полость и уменьшение объемов мешка.
    • Удаление силиконового мешка и формирование вентральной грыжи, что достигается путем сшивания дефекта. Проводят на 15 день жизни ребенка.
    • Полное иссечение грыжи и полноценная пластика живота — выполняется, когда ребенку 5–7 месяцев.

    После операции может потребоваться:

    • искусственная вентиляция легких;
    • применение обезболивающих веществ;
    • антибактериальная терапия.

    Прогноз

    Выживаемость детей после операции по устранению эмбриональной грыжи в среднем составляет 70,9%. При доношенной беременности, небольшом размере эмбриональной грыжи и отсутствии сочетанных пороков выживаемость может составлять от 90% и выше.

    У 65 % детей наблюдаются послеоперационные осложнения – сепсис, обструкция кишечника и грыжа передней брюшной стенки.

    По наблюдениям М. Kaiser и соавторов, развитие прооперированных по поводу эмбриональной грыжи детей протекает без осложнений.

    Используют такой метод при грыжах малых и средних размеров. При большом омфалоцеле осуществляют поэтапное лечение:

    Среди пороков внутриутробного развития ребенка довольно часто встречается физиологическая эмбриональная грыжа. Патология чаще всего выявляется у мальчиков и составляет примерно тысячу случаев на 6-10 тысяч новорожденных, причем 35% из них – недоношенные дети.

    Выявление нарушений развития эмбриона

    Эмбриональная грыжа может быть выявлена еще на внутриутробной стадии развития плода: брюшная стенка и ее патология хорошо видны на УЗИ. Другой метод ранней диагностики – анализ крови беременной женщины на АФП (альфа-фетопротеин). Повышенный уровень указывает на аномалию развития плода.

    Читайте также:  Раскрылась Матка Без Беременности Причины

    Однако следует помнить, что до 13 недель кишечник эмбриона может выходить за границу брюшной полости и провоцировать выпирание пупочного канатика.

    Это считается физиологической нормой: кишечник в промежутке между шестой и десятой неделями эмбрионального развития мигрирует внутрь пупочного канатика.

    При нормальном течении беременности петля толстого и тонкого кишечника обычно самостоятельно втягивается в брюшную полость.

    От эмбриональной физиологической грыжи следует отличать омфалоцеле, или грыжу пупочного канатика. Передняя брюшная стенка у плода формируется с опозданием, в результате чего физиологическая грыжа и пупочный канатик заращиваются не полностью. Патологический процесс начинается на втором месяце развития эмбриона.

    Если в 10 недель процесс ретракции (втяжения) кишечной петли не начался, то развитие будущего малыша идет с нарушениями. Как правило, омфалоцеле сочетается с патологией сердца, мочеполовой системы, скелета, диафрагмы и даже мозга. Множественные нарушения на ранней стадии роста эмбриона фиксируются примерно в половине случаев.

    Обнаружив у плода сочетание омфалоцеле и пороков внутренних органов, врач, скорее всего, предложит прекратить беременность. Это связано с тем, что подобная патология считается очень тяжелой и может привести к самопроизвольному аборту, внутриутробной смерти плода, рождению нежизнеспособного ребенка.

    Самостоятельное закрытие грыжи

    По статистике, врожденная эмбриональная грыжа не представляет опасности для жизни и здоровья: почти все малыши поправляются сами. Но только в том случае, если патологическое образование в размере – не более 1,5 сантиметров.

    После рождения ребенка брюшная стенка укрепляется, кишечник начинает стабильно работать, малыш растет, становится более активным, и это тоже положительно влияет на исчезновение дисфункции.

    Можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель после рождения.

    Но у этого процесса есть возрастное ограничение: если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, врач принимает решение об операции.

    Если грыжа больше 1,5 см, то для выбора метода ее лечения разработана следующая классификация:

    • Малая грыжа не более 5 см
    • Средняя грыжа не более 10 см
    • Крупная грыжа более 10 см.

    Операция может быть проведена еще в период новорожденности. Это касается малых и средних грыж. Оперативное лечение большой грыжи, как правило, проводят в возрасте трех-пяти лет.

    Чем опасны врожденные эмбриональные грыжи? Осложнениями: формированием кишечной непроходимости, ущемлением, воспалительными и опухолевыми процессами. В таком случае требуется немедленная операция.

    Причины и симптомы омфалоцеле

    Чаще всего омфалоцеле формируется в результате редких генетических болезней, таких как синдром Эдвардса (провоцирующий множественные пороки развития) или синдром Патау (неизлечимое наследственное хромосомное заболевание).

    Кроме того, патология брюшной стенки может развиться на фоне заражения инфекцией в период беременности, приема лекарственных препаратов, курения, алкоголизма.

    Болезнь является показанием для плановой операции кесарева сечения, которая при отсутствии экстренных ситуаций может быть проведена на сроке в 36 недель.

    Болезнь омфалоцеле может быть осложненной и неосложненной. Неосложненная при визуальном исследовании напоминает не покрытую кожей опухоль. Прозрачное пупочное кольцо, в районе которого образование хорошо просматривается, позволяет разглядеть то, что находится в грыжевом мешочке: кишечные петли и части внутренних органов.

    На фото новорожденный с физиологической эмбриональной грыжей

    В свою очередь, при осложненном омфалоцеле оболочки грыжевого мешочка разрываются, причем это случается как в утробе матери, так и в момент рождения. В результате выпадения органов происходит смертельно опасное инфицирование полости брюшины.

    Понять, что такое омфалоцеле, несложно: при рождении у малыша обнаруживается выпирающая из пупочного отверстия грыжа размером от 4 до 12 сантиметров, в мешочке которой содержится либо только кишечник (при легком течении), либо большинство внутренних органов (тяжелое течение). Как правило, болезнь сочетается с другими множественными пороками развития.

    Оперативное лечение омфалоцеле

    Избавиться от болезни можно только оперативным путем. Хирург закрывает дефект как можно раньше, после рождения. Перед операцией выявляются сопутствующие пороки сердца, легких, печени, почек, прочих внутренних органов.

    Если омфалоцеле небольшое, то оперируют его однократно, скручивая пупочный канатик. Но при больших размерах выпирания хирургическую операцию провести очень сложно. В этом случае из-за нарушения нормального развития плода живот новорожденного настолько мал, что требуется сначала расширить его объем за счет имплантанта.

    Вероятность летального исхода операции в случае обнаружения сопутствующих пороков внутренних органов достигает 20 процентов. Если аномалий других органов не выявлено, прогноз хирургического лечения благоприятный.

    Физиологическая пупочная грыжа у плода что это

    Рождение здорового ребенка – это первое желание родителей. Но многочисленные факторы не всегда дают возможность этому желанию полностью осуществиться. Патологии могут иметь место даже если родители тщательно планировали появление малыша на свет. Одной из таких проблем считают омфалоцеле.

    Омфалоцеле называют серьезную патологию, связанную с внутриутробным развитием ребенка. Внутренние органы, а именно желудок и чаще всего печень, формируются за пределами брюшной полости. Пупочное отверстие аномально расширяется и на его месте появляется выпуклая грыжа с внутренними органами РИС. 1.

    Часто омфалоцеле путают с гастрошизисом РИС. 2. Эти два недуга имеют одинаковую этиологию, но при омфалоцеле грыжа покрыта оболочкой из двух слоев, которая держит печень и желудок. Оболочка при омфалоцеле состоит из пуповины, которая визуально расширена при выходе из передней брюшины и переходит в нормальный диаметр.

    • При гастрошизисе никакой оболочки нет, и органы самопроизвольно располагаются за брюшной полостью.
    • Проблема пупочной грыжи встречается редко: на каждые 10 тысяч новорожденных доктора диагностируют патологию у 2-3 младенцев.
    • По степени выпуклости аномалию развития разделяют на следующие виды:

    Одна из сложнейших грыж, при которой желудок и печень полностью находятся за пределами живота. Длина грыжи достигает до 10 сантиметров.

    Полушаровидные грыжи чаще возникают при выпячивании кишечных петель, иногда часть внутренних органов может выступать за пределы брюшной полости.

    Патология визуально напоминает шляпку гриба на ножке. Тяжелая стадия аномалии, при которой кишечник находится вне брюшины и крепится при помощи кишечных петель.

    Патологические проявления омфалоцеле требуют срочного хирургического вмешательства.

    Окончательные причины появления аномалий внутриутробного развития до конца не выявлены. Ученые предполагают, что предрасположенность к патологии развивается с первых недель беременности.

    К факторам, на которые влияют будущие родители, относят:

    Употребление алкоголя, наркотических веществ, курение будущих матери и отца могут стать причиной развития грыжи передней брюшной полости. Специалисты советуют воздержатся в течении 6-8 месяцев от вредных привычек перед зачатием ребенка.

    • Употребление лития, колхицина, варфарина, талидомида, хинина пагубно влияет на полноценность развития плода.
    • К осложнениям относят острый токсикоз на ранних сроках, который женщина терпит и перехаживает без медицинского вмешательства, угрозы выкидыша, инфицирование TORCH -инфекциями, резус-конфликт матери и плода.
    • Сильные вибрации, встряски, резкие перепады температуры, шумы, облучение радиацией способны вызвать патологические процессы развития плода.
    • Родители, у которых наблюдаются отклонения в наборе хромосом: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Беквита-Видемана, чаще производят на свет больных потомков, у которых диагностируют хромосомные болезни вместе в омфалоцеле.

    Заложение внутренних органов за пределами живота можно определить еще во время беременности. Современные технологии позволяют диагностировать развитие патологии на ранних сроках. Достоверно поставить окончательный диагноз омфалоцеле специалист УЗИ может после 15 недели оплодотворения.

    Если у плода обнаружили отклонения в заложении внутренних органов, то решение о сохранении беременности должен принимать консилиум, в который входит генетик, специалист УЗИ, акушер-гинеколог, реаниматолог, детский хирург. Решение о прерывании беременности консилиум принимает, если помимо грыжи у плода есть серьезные хромосомные отклонения.

    Специалисты УЗИ не дают окончательного заключения о наличии патологии до 15 недель, ведь до этого периода информация может носить ложноположительный характер. До 14 недель формирование внутренних органов может происходить с небольшим выпячиванием за пределы живота.

    Кишечные петли в первом триместре мигрируют по брюшной полости, пока не станут на свое место. Теснота в брюшной полости выталкивает часть петель через слабые места наружу. Это состояние называют физиологической пуповинной грыжей. Беспокоится на данном этапе не стоит, ведь физиологическое омфалоцеле — это один из этапов формирования плода и не считается патологией РИС.3.

    При ультразвуковом обследовании визуально выпуклость должна быть не более 7 мм именно в области пуповины и иметь отчетливую оболочку. Доктор не может однозначно говорить о наличии или отсутствии аномалии, поэтому беременную направляют на повторную диагностику через несколько недель.

    Если же петля вышла за пределы живота не в области пуповины и нет оболочки — это явный признак гастрошизиса.

    При нормальном течении физиологической грыжи петли кишечные петли втягиваются самостоятельно в брюшину, а слабое место зарастает тканями. Если ситуация не изменилась, то доктора диагностируют эмбриональное омфалоцеле.

    Эмбриональная кишечная грыжа образуется чаще у мальчиков. Треть случаев данной патологии диагностируют у недоношенных младенцев. Развитие эмбрионального омфалоцеле сопутствуют другие отклонения: смещение сердца, нарушение целостности диафрагмы, проблемы с мочеполовой системой, головным мозгом. Эти аномалии имеют место в половине случаев пупочной грыжи.

    При наличии комплекса отклонений доктора настойчиво рекомендуют прерывать беременность, ведь существует риск для женского организма.

    Плод с наличием большого количества аномальных патологий или абортируется самостоятельно или погибает внутри матки.

    Несвоевременная чистка омертвевших клеток может вызвать некроз тканей матки, перитонит, бесплодие в будущем и увеличивает риск онкологических заболеваний репродуктивной системы.

    Если грыжа кишечника имеет размеры не более 1,5 сантиметров, кроме данной патологии нет других серьезных отклонений, то беременность сохраняют, но женщину ставят на особый учет.

    Грыжа может самостоятельно затянутся после рождения малыша – желудок начинает активно работать, укрепляются стенки брюшины, выпуклые ткани втягиваются в полость живота. При интенсивной терапии патология устраняется в течении 2 недель.

    Если улучшение не наступает, то детский хирург принимает решение оперативно решать проблему.

    Чтобы исключить возможность хромосомных отклонений при омфалоцеле проводят целый ряд анализов, среди которых и определение муковисцидоза. Это заболевание может затронуть целый ряд жизненно важных систем – легкие, печень, желудок. При наличии данной патологии возможны увеличение печени, образование кист на кишечных петлях, что делает невозможным оперирование после рождения малыша.

    Муковисцидоз имеет больше шансов на развитие, если оба родители считаются носителями, поэтому сначала тщательно изучают результаты анализов мамы и папы.

    Наличие сразу двух патологий муковисцидоз и омфалоцеле говорит о том, что беременность необходимо прерывать, в противном случае летальный исход для плода превышает шансы на выживание.

    На ранних стадиях анализ на муковисцидоз при омфалоцеле делают при помощи биопсии ворсинок хориона. Через влагалище беременной вводят небольшой зонд, который попадает в полость матки. С его помощью со стенок плаценты берут образцы хориона – мелких отросточков. Ворсины хориона имеют абсолютно идентичный материал с тканями плода, поэтому они несут в себе весь набор хромосом.

    Если проникновение через шейку матки противопоказано, то делают биопсию при помощи длинной иглы, она проходит через желудок и проникает в матку, где и получают образцы тканей хориона. Эту процедуру советуют проходить до конца первого триместра.

    Так как омфалоцеле опасный порок, то к его диагностированию подходят с особой ответственностью. Современной аппаратурой определить патологию на ранней стадии достаточно легко.

    Первый скрининг проводят в промежутке между 11 и 13 неделей оплодотворения. Он проходит при помощи аппарата УЗИ. В большинстве случаев физиологическая пупочная грыжа уже успела самостоятельно втянуться в брюшную полость, но иногда этот процесс затягивается до 15 недели.

    Исходя из материалов сьемки можно сделать вывод, что одного ультразвукового обследования мало для достоверного анализа на столь ранних сроках беременности, поэтому генетики и акушеры обследуют беременную на наличие TORCH -инфекций и хромосомных нарушений. Для этого достаточно сдать кровь с вены и дождаться результатов.

    Если первый скрининг омфалоцеле дал положительный результат, то повторное обследование назначают через каждые 2-3 недели.

    Второй скрининг назначают с 19 по 21 неделю беременности. На этой стадии есть возможность поставить окончательный диагноз патологии, а так же определить сопутствующие отклонения хромосомного и физиологического характера. На основе второго скрининга принимают решение о сохранении или прерывании беременности.

    Малышей с патологией передней брюшной полости врачи принимают при помощи кесарево сечения, это уменьшает риск травмировать выпуклые органы.

    Методы лечения омфалоцеле после рождения определяют доктора исходя из размера грыжи и сопутствующих аномалий. Если пупочная грыжа не превышает 5 мм, то врачи применяют консервативную методику, в надежде на самостоятельное устранение проблемы. Небольшие выпячивания омфалоцеле удачно втягиваются на протяжении нескольких недель.

    Консервативные методы так же используют при невозможности оперативного вмешательства сразу после рождения. Для этого дубильными веществами образовывают корку на грыже, после чего начинают проводить хирургические операции для устранения аномалии. Главная задача хирурга: поставить на место кишечные петли и ушить расширение пупочного кольца.

    Для полного становления внутренних органов в брюшную полость иногда не достаточно одной операции, после частичного заживления и восстановления малыша проводят повторное оперативное вмешательство.

    Реабилитационные меры после хирургического лечения проходят от 3 до 12 месяцев. В этот период необходимо наблюдаться у хирурга и педиатра для контроля над восстановлением всех жизненно важных функций.

    Омфалоцеле – это не только не только страшная патология внутриутробного развития, но и причина серьезных нарушений здоровья малыша. Чтобы уменьшить риск омфалоцеле генетики советуют проходить тщательное обследование перед зачатием, придерживаться всех рекомендаций докторов.

    Среди пороков внутриутробного развития ребенка довольно часто встречается физиологическая эмбриональная грыжа. Патология чаще всего выявляется у мальчиков и составляет примерно тысячу случаев на 6-10 тысяч новорожденных, причем 35% из них – недоношенные дети.

    Эмбриональная грыжа может быть выявлена еще на внутриутробной стадии развития плода: брюшная стенка и ее патология хорошо видны на УЗИ. Другой метод ранней диагностики – анализ крови беременной женщины на АФП (альфа-фетопротеин). Повышенный уровень указывает на аномалию развития плода.

    Читайте также:  Плодное Яйцо На Дне Матки Мальчик Или Девочка

    Однако следует помнить, что до 13 недель кишечник эмбриона может выходить за границу брюшной полости и провоцировать выпирание пупочного канатика.

    Это считается физиологической нормой: кишечник в промежутке между шестой и десятой неделями эмбрионального развития мигрирует внутрь пупочного канатика.

    При нормальном течении беременности петля толстого и тонкого кишечника обычно самостоятельно втягивается в брюшную полость.

    Если в 10 недель процесс ретракции (втяжения) кишечной петли не начался, то развитие будущего малыша идет с нарушениями. Как правило, омфалоцеле сочетается с патологией сердца, мочеполовой системы, скелета, диафрагмы и даже мозга. Множественные нарушения на ранней стадии роста эмбриона фиксируются примерно в половине случаев.

    Обнаружив у плода сочетание омфалоцеле и пороков внутренних органов, врач, скорее всего, предложит прекратить беременность. Это связано с тем, что подобная патология считается очень тяжелой и может привести к самопроизвольному аборту, внутриутробной смерти плода, рождению нежизнеспособного ребенка.

    По статистике, врожденная эмбриональная грыжа не представляет опасности для жизни и здоровья: почти все малыши поправляются сами. Но только в том случае, если патологическое образование в размере – не более 1,5 сантиметров.

    После рождения ребенка брюшная стенка укрепляется, кишечник начинает стабильно работать, малыш растет, становится более активным, и это тоже положительно влияет на исчезновение дисфункции.

    Можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель после рождения.

    Но у этого процесса есть возрастное ограничение: если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, врач принимает решение об операции.

    Если грыжа больше 1,5 см, то для выбора метода ее лечения разработана следующая классификация:

    • Малая грыжа не более 5 см
    • Средняя грыжа не более 10 см
    • Крупная грыжа более 10 см.

    Операция может быть проведена еще в период новорожденности. Это касается малых и средних грыж. Оперативное лечение большой грыжи, как правило, проводят в возрасте трех-пяти лет.

    Чем опасны врожденные эмбриональные грыжи? Осложнениями: формированием кишечной непроходимости, ущемлением, воспалительными и опухолевыми процессами. В таком случае требуется немедленная операция.

    • Чаще всего омфалоцеле формируется в результате редких генетических болезней, таких как синдром Эдвардса (провоцирующий множественные пороки развития) или синдром Патау (неизлечимое наследственное хромосомное заболевание).
    • Кроме того, патология брюшной стенки может развиться на фоне заражения инфекцией в период беременности, приема лекарственных препаратов, курения, алкоголизма.
    • Болезнь является показанием для плановой операции кесарева сечения, которая при отсутствии экстренных ситуаций может быть проведена на сроке в 36 недель.

    Болезнь омфалоцеле может быть осложненной и неосложненной. Неосложненная при визуальном исследовании напоминает не покрытую кожей опухоль. Прозрачное пупочное кольцо, в районе которого образование хорошо просматривается, позволяет разглядеть то, что находится в грыжевом мешочке: кишечные петли и части внутренних органов.

    На фото новорожденный с физиологической эмбриональной грыжей

    В свою очередь, при осложненном омфалоцеле оболочки грыжевого мешочка разрываются, причем это случается как в утробе матери, так и в момент рождения. В результате выпадения органов происходит смертельно опасное инфицирование полости брюшины.

    Понять, что такое омфалоцеле, несложно: при рождении у малыша обнаруживается выпирающая из пупочного отверстия грыжа размером от 4 до 12 сантиметров, в мешочке которой содержится либо только кишечник (при легком течении), либо большинство внутренних органов (тяжелое течение). Как правило, болезнь сочетается с другими множественными пороками развития.

    Избавиться от болезни можно только оперативным путем. Хирург закрывает дефект как можно раньше, после рождения. Перед операцией выявляются сопутствующие пороки сердца, легких, печени, почек, прочих внутренних органов.

    Если омфалоцеле небольшое, то оперируют его однократно, скручивая пупочный канатик. Но при больших размерах выпирания хирургическую операцию провести очень сложно. В этом случае из-за нарушения нормального развития плода живот новорожденного настолько мал, что требуется сначала расширить его объем за счет имплантанта.

    Вероятность летального исхода операции в случае обнаружения сопутствующих пороков внутренних органов достигает 20 процентов. Если аномалий других органов не выявлено, прогноз хирургического лечения благоприятный.

    В данном видео рассказывается о результатах хирургического лечения врожденного дефекта врожденной диафрагмальной грыжи у ребенка:

    Омфалоцеле – врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка.

    Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием.

    Омфалоцеле

    Омфалоцеле – врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка. Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием. Лечение хирургическое, предусматривает радикальное или поэтапное погружение содержимого грыжевого пешка обратно в брюшную полость с последующей пластикой передней брюшной стенки.

    Омфалоцеле (эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) – аномалия развития, при которой происходит выпячивание органов брюшной полости, укрытых висцеральной брюшиной, сквозь переднюю брюшную стенку. Впервые данную патологию описал французский хирург А. Паре в 1634 году. В среднем заболеваемость составляет порядка 2,2:10000 новорожденных.

    Точную частоту, с которой встречается омфалоцеле, установить невозможно, поскольку в большинстве случаев такие беременности прерываются. У мальчиков данная патология возникает в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Наибольшая склонность наблюдается у представителей европеоидной расы – 85% от всех случаев омфалоцеле.

    Для представителей негроидной расы этот показатель составляет 13%, монголоидной – 2%. Примерно 55% случаев патологии диагностируется при беременности у женщин в возрасте старше 35 лет. Общая летальность зависит от сопутствующих расстройств и колеблется от 9 до 60% новорожденных.

    При изолированной форме и адекватном лечении прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный.

    Омфалоцеле – это гетерогенное заболевание, при котором нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи. Патогенетически это может быть результатом пороков развития пупочного кольца и передней брюшной стенки, генетических аномалий, неполного погружения органов обратно в брюшную полость или дефектов строения кишечника.

    При внутриутробном развитии кишечника плода, а именно – в процессе его трансформации от первичной кишечной трубки до зрелых петель происходит его физиологической разворот. Данный процесс начинается с 5 недели беременности.

    От этого момента и до 10 недели кишечник сильно увеличивается в объеме, из-за чего не помешается в брюшной полости. Петли давят на брюшную стенку, формируя физиологическую пупочную грыжу. К концу 10 недели абдоминальная полость стремительно прибавляет в объеме, на фоне чего происходит самостоятельное вправление эвентрации.

    Если данный механизм нарушается силу различных патологических изменений, возникает омфалоцеле.

    Способствовать возникновению данной патологии могут вредные привычки матери (алкоголь, курение, наркотики), нерациональный прием медикаментов, беременность после 35 лет, при которой растет риск хромосомных аномалий – синдромов Патау, Эдвардса.

    Довольно часто омфалоцеле выступает в роли одного из симптомов таких патологий, как синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, порок развития стебля тела, OEIS комплекса.

    Крайне редко удается установить наследственную склонность, что свидетельствует о возможной генетической предрасположенности.

    В педиатрии в зависимости от размера дефекта и его содержания выделяют следующие формы омфалоцеле:

    • Малая. Диаметр – до 5 см. Наиболее распространенная форма. Содержит 1-2 кишечные петли. В основном выступает в роли проявлений хромосомных аномалий.
    • Средняя. Размер дефекта пупочного кольца – от 5 до 10 см. В составе грыжевого мешка содержатся 2-4 кишечные петли.
    • Большая. Дефект передней брюшной стенки составляет более 10 см. Помимо петель кишечника через него выходит часть печени, желудок и другие органы.

    По наличию сопутствующих патологий выделяют:

    • Изолированное омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика – единственная развившаяся внутриутробная патология.
    • Сочетанная форма. Помимо дефекта пупочного кольца у ребенка присутствуют хромосомные мутации (25-35%), пороки развития сердечно-сосудистой (15-50%) и мочеполовой систем (до 15%). Характерны грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и дисплазии тазобедренных суставов, другие скелетные аномалии.

    Омфалоцеле является врожденной патологией, которая диагностируется еще в антенатальном периоде. После родов общее состояние ребенка зависит от сопутствующих заболеваний и срока гестации. При омфалоцеле характерны преждевременные роды, масса тела ребенка 1500г и меньше.

    Объективные признаки визуализируются уже с момента рождения. Определяется дефект передней брюшной стенки, который локализирован по срединной линии на уровне пупочного кольца.

    В этом месте находится образование, представленное петлями тонкого и толстого кишечника, возможно – желудком и печенью, покрытыми висцеральными листком брюшины. В 10-20% наблюдается анте- или интранатальный разрыв грыжевого мешка. Пуповина также входит в состав омфалоцеле. Абдоминальные мышцы развиты нормально.

    Другие возможные пороки развития зависят от сопутствующих патологий и могут включать в себя деформации позвоночного столба и конечностей, макроглоссию, макросомию, атрезию ануса и т. д.

    В современных условиях наличие омфалоцеле определяется еще в I триместре беременности благодаря инструментальным и лабораторным методам исследования. Ведущую роль играет УЗ-диагностика. В зависимости от аппарата установить наличие данной патологии можно уже на 11-14 неделе.

    Основной признак – эвентрация петель кишечника, печени, желудка за пределы брюшной полости в участке крепления пуповины к брюшной стенке. Все вышедшие органы покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонового студня и амниотической оболочки. Наличие данной мембраны важно для проведения дифференциальной диагностики с гастрошизисом.

    При внутриутробном разрыве грыжевого мешка петли кишечника прикрывает только амнион. Также на потенциальное развитие омфалоцеле может указывать размер ворот физиологической грыжи, составляющий свыше 7 мм в диаметре. УЗИ позволяет выявить другие проявления присутствующих генетических патологий.

    Повторные исследования проводятся каждые 2-3 недели, т. к. возможно самостоятельно закрытие дефекта в более поздние сроки.

    Лабораторная диагностика омфалоцеле осуществляется при помощи биохимического исследования крови с измерением уровня α-фетопротеина. При врожденных пороках развития этот показатель будет значительно выше нормы для имеющегося срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий показано проведение амниоцентеза с дальнейшим кариотипированием.

    При антенатальной постановке диагноза омфалоцеле роды проводятся в специализированном перинатальном центре в условиях развернутой операционной.

    При малых и средних размерах дефекта пупочного кольца и отсутствии угрожающих жизни матери и ребенка состояний родоразрешение может осуществляться через естественные родовые пути.

    Во всех других ситуациях показано кесарево сечение в связи с большим риском интранатального разрыва грыжевого мешка. Дальнейшая терапевтическая тактика зависит общего состояния ребенка, размеров пупочной грыжи и сопутствующих патологий.

    Консервативная терапия используется при невозможности провести хирургическое вмешательство. Как правило, она применяется при больших формах омфалоцеле и комбинации с множественными тяжелыми аномалиями развития. Лечение заключается в формировании плотной корки и рубца, что трансформирует данную патологию в массивную вентральную грыжу, которую в дальнейшем оперируют.

    С этой целью применяют дубящие средства (5% перманганат калия, нитрат серебра), которые наносят на вертикально зафиксированный за пуповину грыжевой мешок 2-3 раза в день. Консервативное лечение используется крайне редко, т. к. при нем имеется большая вероятность инфицирования и сепсиса, риск разрыва оболочек, массивной спаечной болезни в дальнейшем.

    Предпочтение отдается раннему оперативному вмешательству.

    Хирургическая тактика при омфалоцеле напрямую зависит от размеров дефекта брюшной стенки, операции могут проводиться в один или несколько этапов. Начинают такое лечение на протяжении первых 1-2 дней жизни ребенка.

    При одномоментном вмешательстве выполняется погружение содержимого грыжевого мешка в абдоминальную полость и послойное зашивание брюшной стенки с ее пластикой и формированием пупка. Такая тактика – метод выбора, при омфалоцеле малых и средних размеров с минимальной торакоабдоминальной диспропорцией.

    В других случаях прибегают к поэтапному лечению. Первый этап – подшивание силиконового мешка с силопластиковым покрытием и помещением в него содержимого грыжевого мешка. По мере постепенного погружения органов в абдоминальную полость данный мешок перевязывают, уменьшая его в объеме.

    На 5-15 день выполняется второй этап – удаление мешка и формирование минимальной вентральной грыжи посредством ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эта грыжа удаляется, после чего осуществляется полноценная пластика брюшной стенки.

    После первого этапа или одноэтапной операции ребенок помещается в кувез для поддержания температурного режима, применяются обезболивающие, антибиотики широкого спектра действия. Режим питания парентеральный.

    При необходимости выполняется декомпрессия желудка через назо- или орогастральный зонд, проводится инфузионная терапия и ИВЛ.

    После проведенного лечения следует длительный реабилитационный период, в течение которого осуществляется коррекция всех послеоперационных осложнений.

    Прогноз и профилактика омфалоцеле

    В целом прогноз для детей с омфалоцеле сомнительный. Исход зависит от срока гестации, сопутствующих хромосомных аномалий и анатомических пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержания грыжевого мешка, результатов проведенного лечения.

    Как правило, при адекватной терапии и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно велика. При изолированной форме омфалоцеле малого размера, несмотря возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (ГЭРБ, спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейший рост и развитие ребенка не будут отличаться от возрастной нормы.

    На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

    Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планировании беременности, полном отказе матери от вредных привычек. С целью ранней диагностики омфалоцеле необходимо регулярно посещать женскую консультацию и проходить соответствующие обследования: УЗИ и измерение α-фетопротеина крови.

    На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

    ничего подсказать не могу к сожалению
    но надеяться нужно на лучшее

    узи частенько ошибается так что всё ещё будет хорошо

    ничего подсказать не могу к сожалению
    но надеяться нужно на лучшее

    http://www.baby.ru/wiki/omfalocele-u-ploda-cto-eto-takoe-priciny-klassifikacia-i-vidy-embrional-nyh-gryz-proavlenia-i-me/http://vseogryzhe.ru/detei/embrionalnayahttp://med-line.su/pediatriya/omfalocele-u-ploda-2.htmlhttp://nrb2.ru/lechenie/chto-takoe-fiziologicheskaya-pupochnaya-gryzha-u-ploda-i-nuzhno-li-ee-lechit.htmlhttp://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/fiziologicheskaja_gryzha_u_ploda/

    Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

    Елена
    Мама двух славных девчонок близняшек. Пишу только советы и собственный опыт. Задавайте вопросы.
    Оцените автора
    Больше чем Вы хотели знать о детях и их здоровье: только рабочие советы