Причины Уродств Патологий У Плода

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  • Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  • Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  • По причине возникновения;
  • По временному промежутку;
  • По степени тяжести;
  • По частоте встречаемости;
  • По распространенности в организме;
  • По анатомическому признаку.

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

Патология беременности – это осложнения в периоде вынашивания плода, возникающие в результате гестации и приводящие к нарушению ее естественного протекания. На начальной стадии они протекают бессимптомно, а когда нарушения развиваются, то беременная начинает жаловаться на алгию в абдоминальной области, выделения, отеки, мигрени и отсутствие шевеления плода.

Чтобы диагностировать проблему используется ультразвук, анализы, инвазивная пренатальная диагностика, МРТ-пельвиометрия и прочее. В зависимости от состояния будущей мамочки и малыша, терапия, может быт направлена как на сохранение, так и на искусственное прерывание вынашивания плода.

Патология беременности: Распространённые виды

Исходя из акушерской статистики, только 50% беременностей протекают без проблем и осложнений. Гинекологам чаще всего приходится сталкиваться с:

  • Токсикозом;
  • Выкидышами;
  • Преждевременными родами;
  • Рождением детей с глубокой недоношенностью;
  • Младенцами с патологиями;
  • Маловодием;
  • Преэклампсией и эклампсией;
  • Гестозом;
  • Предлежанием плаценты.

Остальные виды патологий встречаются крайне редко.

Что провоцирует появление патологий беременности

Осложнения, возникающие на этапе вынашивания плода, провоцируются многими факторами как со стороны будущего малыша, так и со стороны материнского организма.

Самые распространенные патологические состояния представлены:

  • Экстрагенитальной соматической патологией — если женщина имеет проблемы с сердечно-сосудистой системой либо же страдает от хронических заболеваний почек, у нее может развиться поздний гестоз. К тому же, эти проблемы могут привести к обострению любых имеющихся хронических недугов.
  • Эндокринопатией — если у будущей мамы нарушена гипоталамо-гипофизарная регуляция и эндокринный функционал яичников, то возникает нарушение имплантационного процесса яйцеклетки, а также изменяется сократительная способность внутреннего слоя стенок матки. Наличие диабета приводит к микроциркуляторным отклонениям как в женском организме, так и в плаценте малыша.
  • Гинекологическими недугами воспалительного типа — при наличии у женщины сальпингита, эндометрита или аднексита, возникают серьезные риски внематочной беременности. При хроническом цервиците, может возникнуть истмико-цервикальная недостаточность. А при недугах инфекционной этиологии, есть риски заразить будущего малыша внутриутробно.
  • Аномалиями маточного развития — если матка имеет перегородку либо наблюдается ее инфантильность, двурогость или седловидность, то зачастую эти недостатки провоцируют выкидыши, преждевременные роды, плацентарную отслойку и недостаточность, а также кислородное голодание плода.

Патология беременности или в осложнение родов в прошлом

Перенесенные досрочные роды либо самопроизвольное абортирование при прошлой беременности приводит к выкидышам на ранних сроках. При наличии рубцов на шейке матки после прошлых родов, текущая беременность может осложниться разрывом матки и серьезным кровотечением, особенно если она многоплодная.

  • Подтеканием, многоводием и поздним токсикозом — подобные проблемы зачастую беспокоят женщин с многоплодной беременностью и могут привести к невынашиванию.
  • Недугами инфекционной этиологии — заболевания, спровоцированные вирусами либо бактериями, могут привести к выкидышу или досрочным родам, обострить хронические недуги, усугубить имеющийся гестоз, а также вызвать внутриутробное заражение или воспалительный процесс оболочки плодного пузыря.
  • Иммунологическими проблемами — зачастую невынашивание плода наблюдается при резусе-конфликте либо при антифосфолипидном синдроме у будущей матери.
  • Генетическими отклонениями у плода — самой распространенной причиной выкидыша на раннем сроке является хромосомные отклонения, делающие эмбрион нежизнеспособным.
  • Ятрогенными осложнениями — проведенный амниоцентез, биопсия плаценты, амниоскопия, кордоцентез либо выполненное подшивание шейки матки, может привести к разрыву плодного пузыря и досрочным родам, либо внутриутробному инфицированию.

К дополнительным, вызывающим патологии факторам относят вредные привычки и ведение асоциального образа жизни. Риск развития патологического течения вынашивания плода имеется у женщин не достигших совершеннолетия либо у тех, кто перешагнул тридцатипятилетний рубеж, страдает ожирением, ведет малоподвижный образ жизни, испытывает чрезмерные психоэмоциональные и физические нагрузки.

Патология беременности: Класификация осложнений

Классификация патологий вынашивания плода строится на основе того, кто является носителем отклонений и на каком уровне они возникли – у будущей мамочки, у ребенка, в эмбриональной структуре либо в системе «плод-мать».

Самые распространенные осложнения представлены:

  • Недугами и состояниями, возникающими при вынашивании плода. Они представлены гестационным диабетом, ранним токсикозом, тиреотоксикозом, поздним гестозом, анемией, варикозом. Так как беременность приводит к функциональным изменениям в почках, могут развиться урологические болезни воспалительного характера.
  • Осложнениями уже имеющихся заболеваний. Так как во время беременности на организм оказываются существенные нагрузки, они приводят к обострению хронических соматических и эндокринных патологий, представленных гипертонией, тиреотоксикозом, диабетом, гипотиреозом, заболеваниями ЖКТ и гипертонией. В некоторых случаях развивается почечная или сердечная недостаточность.
  • Угрозой выкидыша и невынашиванием. Беременность в этом случае завершается досрочным появлением малыша на свет либо ранним или поздним выкидышем.

Внематочной беременностью

Патологию, когда плодное яйцо имплантируется не в полость матки, а в фаллопиеву трубу. В этом случае эмбрион развивается, растет и приводит к разрыву трубы и сильному внутреннему кровотечению, которое без должной врачебной помощи заканчивается летальным исходом.

  • Генетическими дефектами. Аномалии на генетическом уровне приводят к возникновению пороков развития, выкидышам и тяжелым заболеваниям у будущего ребенка.
  • Внутриутробным инфицированием. Заражение вирусами или бактериями возникают в результате халатного отношения будущей матери к своему здоровью и несвоевременного обращения к специалисту. В результате заражения может случиться выкидыш, развиться патология, прерваться беременность или возникнуть проблемы в родах.
  • Кислородной недостаточностью плода. Подобное состояние развивается при гипоксии, которая вызывает ишемию и некротические изменения в различных органах. В результате подобных проблем у плода развивается патология либо ребенок рождается мертвым.
  • Гипотрофией. Если малыш отстает в развитии, у него может развиться родовая гипоксия, он не сможет самостоятельно дышать, после родов у него будет нарушена терморегуляция, поврежден головной мозг либо разовьется пневмония, чреватая летальным исходом.
  • Предлежанием. Если ребенок имеет косое или тазовое предлежание, то в родах могут возникнуть осложнения, поэтому чтобы их избежать, проводится кесарево сечение.

Замершей беременностью

При внутриутробной гибели плода в полости матки развиваются серьезные воспалительные патологии вплоть до перитонита и заражения крови, которые могут закончиться смертью женщины.

  • Плацентарной патологией. В тканевых структурах плаценты могут развиться кистозные или опухолевые образования, инфекционные и воспалительные процессы, а также различные аномалии, приводящие к приращению плаценты к маточной стенке, ее отслойке или предлежанию.
  • Пуповинными патологиями. Недолеченные заболевания инфекционной этиологии приводят к развитию воспаления пуповины, в результате чего она может укоротиться, удлиниться, а также в ней могут образоваться кисты, узлы и гематомы.
  • Патологиями оболочек плодного пузыря. При проблемах с плодным мешком может развиться хориоамнионит, подтекание вод, много или маловодие и преждевременный разрыв околоплодного пузыря.
  • Фетоплацентарной недостаточностью. Это осложнение приводит к нарушениям в строении и функциях плаценты, что провоцирует гибель плода, гипоксию или гипотрофию.
  • Резусом-конфликтом. При возникновении данного состояния начинают разрушаться эритроцитарные клетки ребенка и развивается гемолитическая желтуха.

При обнаружении осложнений, в первую очередь следует учесть время, когда они появились. Осложнения бывают ранними и приводят они к выкидышам, а также поздние, которые влияют на течение вынашивания плода и на развитие будущего малыша.

Симптомы патологии беременности

Невзирая на то, что между некоторыми патологиями и сроком гестации имеется определенная связь, существует симптоматика, свидетельствующая о наличии осложнений. Первый симптом проявляется в алгии в абдоминальной области, которая может отдавать в поясничный отдел. Она возникает при внематочной беременности, угрозе ее прерывания и досрочных родах. Также присутствует головокружение, слабость, а в некоторых случаях будущая мамочка может потерять сознание. Если у женщины недуг воспалительной этиологии, то к боли добавляется еще и повышение температурных показателей.

При выкидыше, преждевременных родах, плацентарной отслойке или предлежании, беременную беспокоят кровянистые выделения. Гнойные могут появиться при воспалении, а водянистые при подтекании или излитии околоплодных вод.

Если судить здраво, то при вынашивании плода любые негативные изменения в состоянии женщины могут быть симптомом возможных патологий. Для первого триместра характерен токсикоз со рвотой и тошнотой. При гестозе в конце второго – начале третьего триместра, появляется мигрень с локализацией в области затылка, отечность нижних конечностей, тошнота, головокружение и рвота.

Читайте также:  Тонус артерии крупного калибра значительно снижен

Повышение температурных показателей свидетельствует о наличии недугов инфекционной этиологии или их осложнений. Экстрагенитальная патология беременности проявляется сухостью в ротовой полости, тахикардией, изжогой и варикозом.

Если патологии наблюдаются не у матери, а у малыша, это можно определить по частоте шевелений. Если будущий малыш не шевелится свыше четырех часов и не реагирует на раздражители, следует немедленно обращаться к врачу. Частые шевеления также являются свидетельством таких отклонений, как гипоксия.

Диагностирование патологий

Если гинеколог подозревает что у женщины имеются патологии вынашивания плода, ее направляют на обследование, дабы определить тип и степень нарушений.

Диагностические методики представлены:

  • Наружным акушерским исследованием для определения размеров, формы и тонуса матки, а также участков болезненности;
  • Обследованием при помощи зеркал. Гинеколог оценивает слизистую шейки матки и стенок влагалища, а также наличие выделений;
  • Микроскопией и бактериальными посевами. Эти анализы проводят с целью выявления возбудителей недугов инфекционной этиологии;
  • Ультразвуковым исследованием органом тазового дна. При помощи УЗИ врач определяет размеры матки, состояние стенок органа и оценивает размеры плода, пуповину, плаценту и объем околоплодной жидкости;
  • МРТ-пельвиометрией. Этот скрининг необходим при аномалиях в развитии будущего малыша и плодного пузыря;
  • Инвазивной пренатальной диагностикой. С ее помощью оценивают состояние оболочек плода, генетические аномалии в развитии малыша и объем околоплодных вод;
  • Неинвазивными экспресс-тестами. Их проводят для диагностирования внематочной беременности и подтекания околоплодной жидкости;
  • Стандартным набором лабораторных анализов. Для определения уровня некоторых гормонов, а также для выявления плацентарных нарушений и патологий у плода;
  • Torch-комплекс. Скрининг необходим для выявления инфекционных недугов, поражающих плод внутриутробно;
  • Допплерографией кровотока в матке и плаценте. Позволяет оценить трансплацентарную гемодинамику;
  • Кардиотокографией. Необходимо для обследования сердечно-сосудистых недугов у ребенка, а также наличия гипоксии;

Для отслеживания динамики состояния будущей мамочки и работы ее организма могут быть назначены общие анализы крови и мочи, контроль давления, электрокардиограмма и консультация у необходимых специалистов.

Терапия при патологиях вынашивания плода

Лечение патологии будет зависеть от ее характера, наличия осложнений, а также рисков для плода и будущей мамочки.

Если состояние малыша не вызывает опасений, а для жизни женщины нет никаких угроз, будет назначена терапия, позволяющая сохранить, выносить ребенка, состоящая из:

  • Гормональных препаратов, позволяющих нормализовать концентрацию гормонов в женском организме;
  • Токолитиков, которые уменьшают сокращения внутреннего слоя матки;
  • Антибактериальных средств для уничтожения патогенной микрофлоры;
  • Противовоспалительных лекформ, которые назначаются для купирования воспалительного процесса;
  • Глюкокортикоидов для ускорения созревания легких плода;
  • Седативных препаратов для снятия психоэмоционального напряжения.

При наличии экстрагенитальных отклонений, женщине назначают витамины и инфузионные растворы. Если есть необходимость проводят подшивание шейки матки. Чтобы устранить фитоплацентарную недостаточность назначают средства благотворно воздействующие на плацентарный кровоток.

При диагностировании резуса-конфликта выписывают антирезусный иммуноглобулин. Если были обнаружены грубые пороки развития либо внутриутробная гибель плода, вызывают искусственные роды либо проводят медикаментозный или хирургический аборт в зависимости от срока беременности.

Патология беременности: Прогнозы и профилактика

Прогноз будет зависеть от наличия осложнений и характера выявленного патологического состояния. Если были обнаружены генетические пороки или внематочная беременность, ребенка сохранить не удастся. В остальных же случаях врачи стараются сделать все, чтобы будущая мамочка доносила и благополучно родила малыша.

В качестве профилактики описанных выше патологий, на этапе планирования беременности женщина должна вылечить все имеющиеся заболевания и отказаться от вредных привычек. После диагностирования беременности, ей следует своевременно встать на учет к гинекологу и выполнять все данные им рекомендации, в этом случае удастся свести риск появления патологий к минимуму.

Невзирая на то, что между некоторыми патологиями и сроком гестации имеется определенная связь, существует симптоматика, свидетельствующая о наличии осложнений. Первый симптом проявляется в алгии в абдоминальной области, которая может отдавать в поясничный отдел. Она возникает при внематочной беременности, угрозе ее прерывания и досрочных родах. Также присутствует головокружение, слабость, а в некоторых случаях будущая мамочка может потерять сознание. Если у женщины недуг воспалительной этиологии, то к боли добавляется еще и повышение температурных показателей.

Беременность — важное событие в жизни женщины, которое приносит не только восторг, но и беспокойство. Мама чутко следит за развитием малыша, проходя различные обследования и сдавая анализы, желая получить подтверждение тому, что ребенок здоров. К сожалению, так бывает не всегда. Существует множество серьезных внутриутробных патологий, которые ставят мать перед тяжелым выбором — появиться ли на свет ее малышу или нет.

Патологии разделяются на врожденные и приобретенные. Главное различие — первые можно диагностировать в самом начале беременности, вторые же показывают себя на любом сроке.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Профилактика патологий помогает исключить из жизнедеятельности молодой мамы возможные факторы риска, которые способны повлиять на развитие ребенка. Самые распространенные причины развития аномалий:

  • Наследственность. Если известно о наличии генетических заболеваний в роду, необходимо пройти полноценное обследование еще перед зачатием ребенка.
  • Неблагоприятные условия окружающей среды. Проживание матери ребенка вблизи заводов и иных предприятий, выпускающих обильные выхлопные газы или же работа с химическими, токсическими веществами могут привести к пагубным последствиям.
  • Неправильный образ жизни. Наличие в жизни матери алкоголя, табачных изделий, психотропных веществ во время беременности может привести к неправильному развитию малыша. Поспособствовать может и скудное питание.
  • Заболевания. Вирусные заболевания могут негативно сказаться на развитии плода (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит, цитомегалия). Не менее страшны для ребенка венерические заболевания (герпес, сифилис, гонорея и так далее).

ВАЖНО! Необходимо сделать все возможное, чтобы обезопасить плод и позволить ему гармонично развиваться. Рекомендуется бросить вредные привычки, уйти с опасной работы и уехать с неблагоприятного места, защищая своего малыша.

Узнать о патологии можно уже через 12 недель после зачатия, когда проводится первичное обследование.

Классификации врожденных пороков развития плода

Врожденные аномалии в медицине классифицируются при помощи разных методов, наиболее распространенным из которых является зависимость от времени воздействия на плод вредных факторов:

  • Гаметопатия. Изменения в половых клетках произошли еще до зачатия малыша, связано с наследственными отклонениями от нормы.
  • Бластопатия. Изменения произошли в первые 2 недели после зачатия.
  • Эмбриопатия. Изменения произошли еще до момента присоединения плода к стенке матки. Если воздействие произошло через 4-6 недель после зачатия, возможны нарушения в сердечно-сосудистой системе; если же через 12-14, то в развитии половых органов.
  • Фетопатия. Изменения происходят с 14 недели и до рождения ребенка. Могут привести к асфиксии, преждевременным родам, нарушением адаптации малыша к внешнему миру.

По степени распространенности пороки делят на:

  • изолированные (поврежден один орган);
  • системные (повреждено несколько органов в одной системе);

Профилактика патологий помогает исключить из жизнедеятельности молодой мамы возможные факторы риска, которые способны повлиять на развитие ребенка. Самые распространенные причины развития аномалий:

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Причины пороков развития плода

http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/http://beautiful-mama.ru/patologiia-beremennosti/http://beremennost.net/vrozhdennye-poroki-razvitiya-plodahttp://vse-pro-detey.ru/patologii-ploda/http://m.baby.ru/sp/544254/blog/post/9025933/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Елена
Мама двух славных девчонок близняшек. Пишу только советы и собственный опыт. Задавайте вопросы.
Оцените автора
Больше чем Вы хотели знать о детях и их здоровье: только рабочие советы